هل يمكن للتغييرات في عدد الكروموسومات أن تؤثر على الصحة والنمو؟
تحتوي الخلايا البشرية على عدد 23 زوجًا من الكروموسومات ليكون المجموع الكلي 46 كروموسومًا داخل كل خلية وينتج عن التغيير في عدد الكروموسومات في حدوث مشكلات في عملية النمو والتطور والوظيفة الأساسية لجميع أنظمة الجسم ويمكن أن تتسبب هذه التغييرات أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضات والحيوانات المنوية) أو في النمو المبكر للجنين أو داخل أي خلية بعد الولادة بأكتساب أو خسارة عدد الكروموسومات حيث يكون المعدل الطبيعي 46 اختلال للصيغة الصبغية.
الشكل الغالب من اختلال الصيغة الصبغية هو التثلث الصبغي أو وجود كروموسوم إضافي داخل الخلايا حيث يمتلك الأشخاص المصابون بالتثلث الصبغي بحدوث ثلاث نسخ من كروموسوم معين في الخلايا بدلاً من نسختين عاديتين مثل متلازمة داون (المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21) هي نتيجة حدوث التثلث الصبغي وعادةً ما يمتلك الأشخاص المصابون بمتلازمة داون ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 داخل كل خلية ليصبح المجموع الكلي هو 47 كروموسومًا لكل خلية.