أحد الأمراض الوراثية النادرة حيث تصيب واحدة من كل 10.000 شخص في جميع أنحاء العالم.
ويكون مرتبط أساسا بفقدان العديد من الجينات ليتسبب بذلك اضطراب نادر يمس الأجزاء المسؤولة عن نمو الجهاز العصبي في جسم الطفل،
محدثا الكثير من التغييرات في ملامح شكل الوجه وخاصة الأنف ويعرف أكثر بمصطلح التشوه عند الأطباء.
كما تكون هناك بعض التغيرات على المستوى السلوكي، النفسي والصحي.