ما هي الأمراض المتعلقة بالطفرة الوراثية؟
المرض الوراثي يتم تعريفه على أنه مرض ناتج من شذوذ في التركيب الجيني للإنسان، والخلل الجيني قد يكون كبير أو صغير، ويتم توريث هذا الشذوذ للأطفال، وقد لا يورث، وقد يتسبب في حدوث الطفرات سواء كان السبب التعرض لبعض من العوامل البيئية أو بسبب عشوائي غير معروف، وتشمل الأمراض الوراثية ما يلي:
- مرض الوراثة الجينية الفردية المعروفة باسم الميراث المندلي، والسبب في حدوث ذلك المرض هو حدوث اضطرابات في الحمض النووي لجين معين، وتلك الاضطرابات يتم تسميتها باسم الاضطرابات في جين واحد، ومن الأمثلة على ذلك النوع من الاضطرابات التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي ومتلازمة مارفان وداء ترسب الأصبغة الدموية.
- اضطرابات الكروموسومات: أو الطفرات الكروموسومية، ومن المعروف أن الكروموسومات موجودة داخل نواة الخلية، وهي التي تحمل المادة الوراثية،وعند حدوث اضطرابات في عدد الكروموسومات ينتج عنه عدة أمراض من بينها، مرض متلازمة داون أو تثلث الصبغي، متلازمة تورنر، متلازمة مواء القطط، متلازمة كلاينفيلتر.
- أمراض وراثة الميتوكوندريا: وهي تتكون من مجموعة عصيان صغيرة على هيئة دائرة، تقوم بدور قوي في عملية التنفس الخلوي، وأمراض الميتوكوندريا تحدث بسبب حدوث بعض الطفرات في الحمض الأميني غير النووي للميتوكوندريا، ومن الأمراض التي تسببها الألياف الحمراء والصرع العضلي، متلازمة ميلاس.
- الميراث متعددة العوامل، هذا النوع يعرف بالميراث المعقد أو الميراث متعدد الجينات، وتلك الوراثة تنتج نتيجة حدوث بعض من العوامل البيئية المختلفة، مع وجود بعض من الطفرات في جينات مختلفة، ومثال على أمراض ميراث متعدد العوامل هي الأمراض المزمنة، من بينها مرض الزهايمر أو السرطان أو أمراض القلب أو ارتفاع ضغط الدم أو السمنة أو التهاب المفاصل