يقوم الطبيب بتشخيص الصدر الجؤجؤي بناءً على الفحص السريري وعلى القصة المرضية للطفل. في حال كان ذلك ضروريًا، يمكن أن يقوم الطبيب بطلب الفحوصات التالية:
- التصوير بالأشعة السينية من أجل التحقق من شدة الاضطراب
- فحوصات التصوير مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)
- مخطط كهربية القلب لمعرفة كيفية عمل القلب
- اختبارات وظائف الرئة لفحص الرئتين
- الاختبارات الجينية للبحث عن المتلازمات ذات الصلة